પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા એક દુર્લભ અને ગંભીર આનુવંશિક વિકાર છે જે મગજ અને હૃદય સહિત અનેક શરીર પ્રણાલીઓને અસર કરે છે. મોટાભાગે તે જન્મ પછી તરત જ જોવા મળે છે. તે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં 3,000 થી 30,000 લોકોને અસર કરે છે.
આનુવંશિક ખામીઓને કારણે, શરીર પ્રોટીન અને ચરબીના અમુક ભાગોને યોગ્ય રીતે પ્રક્રિયા કરી શકતું નથી. આનાથી આખરે આ સ્થિતિના લક્ષણો દેખાય છે. જો સમયસર નિદાન અને સારવાર ન કરવામાં આવે તો, તે કોમા અને મૃત્યુ પણ તરફ દોરી શકે છે.
આ લેખ પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયાના લક્ષણો અને તેનું નિદાન કેવી રીતે કરવું તે સમજાવે છે. તે આ સ્થિતિની સારવાર, તેની સાથે સંકળાયેલ અન્ય તબીબી સમસ્યાઓ અને પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા માટે આયુષ્ય વિશે સામાન્ય માહિતીની ચર્ચા કરે છે.
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયાના લક્ષણો જન્મના થોડા દિવસોમાં દેખાય છે. બાળકો સ્વસ્થ જન્મે છે પરંતુ ટૂંક સમયમાં નબળા પોષણ અને ઓછી પ્રતિભાવ જેવા લક્ષણો દર્શાવે છે. જો તેનું નિદાન અને સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અન્ય લક્ષણો વિકસી શકે છે.
ઓછી સામાન્ય રીતે, લક્ષણો બાળપણના અંતમાં, કિશોરાવસ્થામાં અથવા પુખ્તાવસ્થામાં પ્રથમ દેખાઈ શકે છે. પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા વધુ ક્રોનિક સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે, પછી ભલે તે ક્યારે શરૂ થાય.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા એ "ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ" છે. આ વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થતા દુર્લભ રોગોનો સમૂહ છે. તે ચયાપચયમાં સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે, જે પ્રક્રિયા દ્વારા ખોરાકમાં રહેલા પોષક તત્વોને ઊર્જામાં રૂપાંતરિત કરવામાં આવે છે.
ચયાપચય જટિલ અને સારી રીતે સંકલિત રાસાયણિક પ્રતિક્રિયાઓની શ્રેણી દ્વારા થાય છે, તેથી ઘણા જુદા જુદા જનીનો સાથે સમસ્યાઓ સામાન્ય ચયાપચય પ્રક્રિયાઓમાં થોડો વિક્ષેપ લાવી શકે છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા પણ આ વિકારોના એક સબસેટમાં આવે છે જેને ઓર્ગેનિક એસિડુરિયા કહેવાય છે. આ આનુવંશિક વિકારો ચોક્કસ પ્રકારના એમિનો એસિડ (પ્રોટીનનું નિર્માણ કરનારું પદાર્થ) અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને ચરબીના ચોક્કસ ઘટકોના ક્ષતિગ્રસ્ત ચયાપચયને કારણે થાય છે.
પરિણામે, શરીરમાં સામાન્ય રીતે હાજર કેટલાક એસિડનું સ્તર બિનઆરોગ્યપ્રદ સ્તરે વધવાનું શરૂ થઈ શકે છે.
વિવિધ ઉત્સેચકોમાં ખામીઓ વિવિધ પ્રકારના કાર્બનિક એસિડુરિયાનું કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, મેપલ સીરપ રોગ આ શ્રેણીમાં બીજો એક દુર્લભ રોગ છે. તેનું નામ તેની લાક્ષણિક ગંધ પરથી પડ્યું છે.
માછલીની ગંધને પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા ગંધ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે તેમની આજીવન સારવારમાંની એક સાથે જોડાયેલી છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા બે જનીનોમાંથી એકમાં ખામીને કારણે થાય છે: PCCA અથવા PCCB. આ બે જનીનો પ્રોપિયોનાઇલ-CoA કાર્બોક્સિલેઝ (PCC) નામના એન્ઝાઇમના બે ઘટકો બનાવે છે. આ એન્ઝાઇમ વિના, શરીર ચોક્કસ એમિનો એસિડ અને ચરબી અને કોલેસ્ટ્રોલના ચોક્કસ ઘટકોનું યોગ્ય રીતે ચયાપચય કરી શકતું નથી.
હજુ સુધી નહીં. સંશોધકોએ પહેલાથી જ PCCA અને PCCB જનીનો ઓળખી લીધા હતા, પરંતુ જેમ જેમ વિજ્ઞાન આગળ વધતું ગયું, તેમ તેમ તેમને જાણવા મળ્યું કે 70 જેટલા આનુવંશિક પરિવર્તન ભૂમિકા ભજવી શકે છે. પરિવર્તનના આધારે સારવાર બદલાઈ શકે છે, અને કેટલાક જનીન ઉપચાર અભ્યાસોએ ભવિષ્યના ઉપચાર માટે આશાસ્પદ પરિણામો દર્શાવ્યા છે. હાલમાં, આ રોગ માટે હાલની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવી રહ્યું છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયાના અન્ય લક્ષણોમાં મેટાબોલિક ડિસફંક્શનને કારણે ઉર્જા ઉત્પાદનમાં સમસ્યાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા એક ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક રોગ છે. આનો અર્થ એ છે કે આ રોગ વિકસાવવા માટે વ્યક્તિને તેના માતાપિતા પાસેથી અસરગ્રસ્ત જનીન વારસામાં મળવું આવશ્યક છે.
જો કોઈ દંપતિને પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા હોય, તો આગામી બાળકને પણ આ રોગ થવાની 25 ટકા શક્યતા છે. હાલના ભાઈ-બહેનોની તપાસ કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે જેમને પછીથી લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. વહેલા નિદાન અને સારવારથી રોગની લાંબા ગાળાની ગૂંચવણો અટકાવવામાં મદદ મળી શકે છે.
ઘણા પરિવારો માટે આનુવંશિક સલાહકાર સાથે વાત કરવી ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. આનાથી તમે તમારી પરિસ્થિતિના જોખમોને સમજી શકશો. પ્રિનેટલ પરીક્ષણ અને ગર્ભ પસંદગી પણ વિકલ્પો હોઈ શકે છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયાના નિદાન માટે સંપૂર્ણ ઇતિહાસ અને શારીરિક તપાસ તેમજ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોની જરૂર પડે છે. શક્ય તેટલી વહેલી તકે નિદાન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર ખૂબ બીમાર હોય છે.
ઘણી વિવિધ પ્રકારની તબીબી સમસ્યાઓ ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો અને પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયામાં જોવા મળતા અન્ય લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે, જેમાં અન્ય દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. આરોગ્યસંભાળ વ્યાવસાયિકોએ ચોક્કસ કારણને સંકુચિત કરીને અન્ય સંભવિત નિદાનને નકારી કાઢવું ​​જોઈએ.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા ધરાવતા લોકોમાં વધુ વિશિષ્ટ પરીક્ષણોમાં પણ અસામાન્યતાઓ જોવા મળી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં પ્રોપિયોનીલકાર્નાઇટીન નામના પદાર્થનું સ્તર વધારે હોય છે.
આ પ્રારંભિક પરીક્ષણોના આધારે, ડોકટરો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે કામ કરે છે. આમાં PCC એન્ઝાઇમ કેટલી સારી રીતે કાર્ય કરી રહ્યું છે તેનું મૂલ્યાંકન કરવા માટેના પરીક્ષણો શામેલ હોઈ શકે છે. નિદાનને સ્પષ્ટ કરવા માટે PCCA અને PCCB જનીનોના આનુવંશિક પરીક્ષણનો પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે.
ક્યારેક શિશુઓનું નિદાન સૌપ્રથમ ધોરણસરના નવજાત શિશુ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોના પરિણામોના આધારે કરવામાં આવે છે. જોકે, વિશ્વભરના બધા રાજ્યો કે દેશો આ ચોક્કસ રોગ માટે પરીક્ષણ કરતા નથી. વધુમાં, આ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણોના પરિણામો ઉપલબ્ધ થાય તે પહેલાં શિશુઓમાં લક્ષણો દેખાઈ શકે છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયાને કારણે થતી તીવ્ર બીમારી એક તબીબી કટોકટી છે. સહાય વિના, લોકો આ ઘટનાઓ દરમિયાન મૃત્યુ પામી શકે છે. તે પ્રારંભિક નિદાન પહેલાં અથવા તણાવ અથવા બીમારીના સમયે થઈ શકે છે. આ લોકોને હોસ્પિટલ સેટિંગમાં સઘન સહાયની જરૂર હોય છે.
પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા ધરાવતા લોકોને ઘણી સમસ્યાઓનો સામનો કરવો પડે છે અને ઘણીવાર તેમને અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓ પણ હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળપણમાં (સરેરાશ 7 વર્ષની ઉંમર) વિકસે છે તે કાર્ડિયોમાયોપથી ઘણા મૃત્યુનું કારણ બને છે. પરંતુ દરેક વાર્તા અનન્ય છે. ગુણવત્તાયુક્ત સંભાળ સાથે, પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા ધરાવતા ઘણા લોકો સંપૂર્ણ અને લાંબુ જીવન જીવી શકે છે. દુર્લભ આનુવંશિક રોગ નિષ્ણાતો અને આરોગ્યસંભાળ વ્યાવસાયિકોની એક ટીમ મદદ કરી શકે છે.
જીવનના પહેલા થોડા દિવસોમાં પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા ઘણીવાર સ્વાસ્થ્ય સંકટ તરફ દોરી જાય છે જે ભારે લાગે છે. શું થઈ રહ્યું છે તેની પ્રક્રિયામાં થોડો સમય લાગી શકે છે. તેને સતત કાળજીની જરૂર પડે છે, પરંતુ પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા ધરાવતા ઘણા લોકો સંપૂર્ણ જીવન જીવે છે. સહાય માટે મિત્રો, પરિવાર અને તબીબી સ્ટાફનો સંપર્ક કરવા માટે નિઃસંકોચ રહો.
માર્ટિન-રિવાડા એ., પાલોમિનો પેરેઝ એલ., રુઈઝ-સાલા પી., નાવર્રેટ આર., કેમ્બ્રા કોનેજેરો એ., ક્વિજાડા ફ્રેઈલ પી. અને અન્ય. મેડ્રિડ પ્રદેશમાં વિસ્તૃત નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગમાં જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું નિદાન. JIMD રિપોર્ટ 2022 જાન્યુઆરી 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ફોર્ની પી, હોર્સ્ટર એફ, બોલહૌસેન ડી, ચક્રપાણી એ, ચેપમેન કેએ, ડાયોનિસી-વિસી એસ, વગેરે. મિથાઈલમેલોનિક અને પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયાના નિદાન અને સારવાર માટે માર્ગદર્શિકા: પ્રથમ પુનરાવર્તન. J ને ડિસ મેટાબ વારસામાં મળ્યો. મે 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ફ્રેઝર જેએલ, વેન્ડિટી સીપી. મેથાઈલમેલોનિક એસિડ અને પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા: ક્લિનિકલ મેનેજમેન્ટ અપડેટ. બાળરોગમાં વર્તમાન અભિપ્રાય. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
એલોન્સો-બેરોસો ઇ, પેરેઝ બી, ડેસવિએટ એલઆર, રિચાર્ડ ઇ. પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા રોગ માટે મોડેલ તરીકે પ્રેરિત પ્લુરીપોટેન્ટ સ્ટેમ કોષોમાંથી મેળવેલા કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સ. ઇન્ટ જે મોલ સાયન્સ. 2021 જાન્યુઆરી 25; 22 (3): 1161. હોમ ઓફિસ: 10.3390/ijms22031161.
ગ્રુનર્ટ એસસી, મુલરલીલ એસ, ડી સિલ્વા એલ, વગેરે. પ્રોપિયોનિક એસિડેમિયા: 55 બાળકો અને કિશોરોમાં ક્લિનિકલ કોર્સ અને પરિણામો. ઓર્ફાનેટ જે રેર ડિસ. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
લેખક: રૂથ જેસન હિકમેન, એમડી રૂથ જેસન હિકમેન, એમડી, એક ફ્રીલાન્સ તબીબી અને આરોગ્ય લેખક અને પ્રકાશિત પુસ્તકોના લેખક છે.